SE-ATLAS

Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen

Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Beschreibung der Einrichtung

Leiter / Sprecher der Einrichtung
Prof. Dr. med. Peter Freisinger
Information
Einrichtung für Erwachsene und Kinder
Beschreibung
Im Zentrum für metabolische Erkrankungen Tübingen liegt der Schwerpunkte bei der Diagnose und Behandlung von angeborenen Stoffwechselerkrankungen, wie z.B. Störungen des Aminosäurestoffwechsels, Organoazidurien und andere Stoffwechselerkrankungen. Besondere Schwerpunkte sind dabei: Mitochondriopathien und Phenylketonurie.
Ein weitere Schwerpunkt ist die Betreuung von Patienten mit angeborenen Skeletterkrankungen insbesondere der Achondroplasie.
Es besteht eine enge Kooperation mit den Kinderkliniken der Universität Tübingen und der kreiskliniken Reutlingen

Sprechzeiten

Mo - Fr 9:00 - 12:00 Uhr und 14:00 - 17:00 Uhr.

Angebot

Diese Einrichtung bietet folgendes an
  • Beteiligung an Register
    Mitonet.org
  • Genetische Beratung
  • Klinische Studien / Forschung
    Kooperation mit verschiedenen Studiengruppen der Universitäten München (TUM), Freiburg, Tübingen und Heidelberg im Bereich angeborener Stoffwechselerkrankungen
  • Diagnostik
  • Therapie
  • Ansprechpartner für Patienten mit unklarer Diagnose
    Kooperation mit dem Zentrum für Humangenetik Tübingen und dem Zentrum für seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
  • Kontakt mit Patientenorganisationen
    DGM-Diagnosegruppe Mitochondriale Erkrankungen; Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie und verwandte angeborene Stoffwechselstörungen e.V.; Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien e. V. (BKMF); Deutsche Gesellschaft für Osteogenesis imperfecta (Glasknochen) Betroffene e. V. (DOIG)

Kontakt

Prof. Dr. Peter Freisinger
070717049000
070717049002
info@zme-tuebingen.de
Webseite https://zme-tuebingen.de/

Adresse

Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen
2. Etage

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Sprachen

Germany.png Deutsch
United_Kingdom.png Englisch
France.png Französisch
Turkey.png Türkisch

Vorschau der behandelten Erkrankungen 6

Mitochondrial oxidative phosphorylation disorder due to nuclear DNA anomalies Isolated complex I deficiency Lipoic acid biosynthesis defect Pearson syndrome Neurodegeneration due to 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase deficiency Coenzyme Q10 deficiency Leigh syndrome with cardiomyopathy Phenylketonuria Osteogenesis imperfecta Isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency Classic organic aciduria Citrullinemia Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification Congenital lactic acidosis, Saguenay-Lac-Saint-Jean type Dilated cardiomyopathy with ataxia Fumaric aciduria Ornithine transcarbamylase deficiency Methylmalonic acidemia with homocystinuria Hyperammonemic encephalopathy due to carbonic anhydrase VA deficiency Mitochondrial disease Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria syndrome Hyperammonemia due to N-acetylglutamate synthase deficiency Tetrahydrobiopterin-responsive hyperphenylalaninemia/phenylketonuria Isovaleric acidemia Mild hyperphenylalaninemia Propionic acidemia MELAS Hyperinsulinism-hyperammonemia syndrome MERRF Alpers-Huttenlocher syndrome Congenital cataract-hypertrophic cardiomyopathy-mitochondrial myopathy syndrome Argininemia Kearns-Sayre syndrome Mitochondrial oxidative phosphorylation disorder Combined malonic and methylmalonic acidemia 3-methylglutaconic aciduria type 1 Leber hereditary optic neuropathy Mitochondrial membrane transport disorder 3-methylglutaconic aciduria Methylmalonic acidemia without homocystinuria Barth syndrome Unspecified mitochondrial disorder Severe X-linked mitochondrial encephalomyopathy Leigh syndrome Cardiomyopathy-hypotonia-lactic acidosis syndrome Pyruvate dehydrogenase deficiency NARP syndrome Beta-ketothiolase deficiency 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency Leber plus disease Isolated succinate-CoQ reductase deficiency Achondroplasia Fatal infantile lactic acidosis with methylmalonic aciduria Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency 3-hydroxy-3-methylglutaric aciduria Multiple carboxylase deficiency Mild phenylketonuria Mitochondrial DNA-related progressive external ophthalmoplegia Classic phenylketonuria Argininosuccinic aciduria Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy TMEM70-related mitochondrial encephalo-cardio-myopathy 3-hydroxyisobutyric aciduria 2-methylbutyryl-CoA dehydrogenase deficiency Isolated complex III deficiency MEGDEL syndrome

Versorgungsangebote 1

# Ansprechpartner
1
Stoffwechselzentrum
Prof. Dr. med. Peter Freisinger

07121 2004060
E-Mail
Webseite
Mo - Fr 9:00 - 12:00 Uhr und 14:00 - 17:00 Uhr nach Vereinbarung.

9.05513848.5381605Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen
Zuletzt bearbeitet: 18.12.2024